ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΚΑΙ ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ

ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ  ΚΑΙ ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ

ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ  ΚΑΙ ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ

από τον Δημήτρη Παπαδημητρίου, Μαιευτήρα-Γυναικολόγο

Η Κυστική Ίνωση (Cystic Fibrosis) είναι μία πολύ συχνή γενετική νόσος στην Ευρώπη και τη Βόρεια Αμερική και η δεύτερη σε συχνότητα μετά τη Μεσογειακή Αναιμία στην Ελλάδα.

Η κληρονομική αυτή ασθένεια προκαλεί προβλήματα στο αναπνευστικό και πεπτικό σύστημα του ανθρώπου, με αποτέλεσμα σοβαρές επιπλοκές στην υγεία και σημαντική μείωση του προσδόκιμου επιβίωσης.

Ένα στα 25 άτομα είναι φορέας της Κυστικής Ίνωσης και 1 στα 2.500 παιδιά περίπου γεννιέται με τη νόσο.

Στην Ελλάδα έχει καθιερωθεί εδώ και πολλά χρόνια πρόγραμμα προγεννητικού ελέγχου για την πρόληψη γεννήσεων παιδιών με Μεσογειακή Αναιμία αλλά για την Κυστική Ίνωση δεν υπάρχει συγκεκριμένο πρόγραμμα για συστηματικό έλεγχο.

Η σοβαρότητα και η συχνότητα όμως της ασθένειας αυτής καθιστά επιτακτική την ανάγκη ελέγχου του ζευγαριού που σχεδιάζει εγκυμοσύνη. Ο έλεγχος μπορεί να γίνει πριν ή στην αρχή της εγκυμοσύνης, αρχικά συνήθως στη μητέρα και ανιχνεύει ένα  πολύ σημαντικό μέρος των φορέων του γονιδίου. Ο έλεγχος γίνεται κυρίως με τη λήψη αίματος. Σε περίπτωση που ένας από τους δύο γονείς είναι φορέας, ελέγχεται και ο άλλος και εφόσον έχουν και οι δύο το παθολογικό γονίδιο τότε η πιθανότητα το έμβρυο να έχει τη νόσο είναι 25% (όπως και στη Μεσογειακή Αναιμία). Σε αυτή την περίπτωση γίνεται λήψη τροφοβλάστης (CVS) στο πρώτο τρίμηνο ή αμνιοπαρακέντηση στο δεύτερο τρίμηνο.

Ωστόσο σε κάποιες περιπτώσεις παρατηρούνται ορισμένα ευρήματα που σχετίζονται με τη νόσο στο υπερηχογράφημα Β’ επιπέδου, οπότε στην περίπτωση αυτή και εφόσον δεν υπάρχει προηγούμενος έλεγχος στους γονείς γίνεται αμνιοπαρακέντηση για να βρεθεί αν το έμβρυο πάσχει.

Για περισσότερες πληροφορίες για όλες τις προαναφερόμενες εξετάσεις καθώς και για πλήρη ενημέρωση για την Κυστική Ίνωση και την πρόληψη της μπορείτε να απευθυνθείτε στο ιατρείο DIMITRIS PAPADIMITRIOU Fetal Medicine & Gynecology που λειτουργεί στη Μύκονο.

Ο Δημήτρης Παπαδημητρίου είναι Μαιευτήρας-Γυναικολόγος, Ειδικός Ιατρικής Εμβρύου, κάτοχος του διπλώματος από το Fetal Medicine Foundation.

Διεύθυνση: Mymall, Άνω Βρύση, Λαγκάδα

Τηλέφωνα για ραντεβού: 2289028843, 6989835056